Un equipo de investigadores de una prestigiosa universidad está explorando la posibilidad de detectar trastornos del neurodesarrollo en niños mediante un análisis de sangre, lo que podría facilitar un diagnóstico más accesible. En la actualidad, muchos de estos casos reciben tratamientos estándar sin determinar la causa de su condición, dada la elevada costosa de los análisis genéticos, por lo que esta investigación busca hacer más accesibles y económicos los servicios de salud.
Verónica Báez, docente e investigadora, comentó: “La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente”. La especialista agregó que solo aquellos que asisten a clínicas especializadas y pueden pagar una secuenciación genómica logran obtener un diagnóstico exacto, lo que es inalcanzable para muchas familias debido a la falta de cobertura de este tipo de estudios por parte de las obras sociales.
Ante esta problemática, el grupo dirigido por Báez en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular comenzó a investigar una opción más accesible. La propuesta consiste en detectar en muestras sanguíneas ciertas proteínas sinápticas que podrían contribuir a un diagnóstico más preciso. “Logramos buenos resultados en animales y ahora queremos comprobarlo en humanos”, destacó la investigadora.
Se busca identificar biomarcadores que, en una muestra de sangre, sirvan como indicadores para los profesionales de la salud. Al establecer valores de referencia en personas sanas, cualquier alteración podría señalar la presencia de una patología. El objetivo es comparar estos índices con aquellos de niños que padecen trastornos del neurodesarrollo aún sin diagnóstico, y si se observan niveles alterados en ese grupo, se podría dar un paso hacia un método de detección accesible, que no requiere tecnología compleja, apenas una extracción de sangre.
Báez explicó: “Lo que detectamos es que hay ciertas cosas que se modifican en la sangre cuando una persona tiene una de estas patologías. Lo que hacemos es trabajar en una proteína que está en una pequeña estructura de las neuronas: la sinapsis, que es donde las neuronas se comunican”. Agregó que los receptores NMDA son esenciales para la plasticidad sináptica, que es la capacidad del cerebro para adaptarse y aprender, además de ser cruciales para formar recuerdos y estabilizar conexiones neuronales. La disfunción de estos elementos está asociada a problemas del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas.
Aunque se sabe que la concentración de estas proteínas es inferior en la sangre que en el tejido cerebral, el desafío radica en confirmar si estas o moléculas relacionadas son detectables. Este equipo ya logró resultados prometedores en modelos animales, publicados en revistas científicas.
El proyecto actualmente esta en fase de recolección de muestras biológicas de voluntarios. “De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica, la cifra es aún menor”, se enfatizó.
La investigadora aclaró que la meta del proyecto no es hallar una cura, sino facilitar el diagnóstico y, a partir de esto, mejorar el acceso a tratamientos adecuados. “Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante”.
La creación de biomarcadores accesibles en sangre tiene el potencial de optimizar los tiempos clínicos y democratizar el acceso a la salud, asegurando que un mayor número de familias puedan recibir un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado a tiempo.
